مصنوعات

حوالہ انسانی جینوم کی ترتیب نے جینیاتی تغیرات اور انسانی بیماری کے ساتھ اس کی وابستگی کے مطالعہ کے لیے مرحلہ طے کیا، لیکن ایپی جینومک مطالعات میں اسی طرح کے حوالے کی کمی ہے۔اس ضرورت کو پورا کرنے کے لیے، NIH روڈ میپ ایپی جینومکس کنسورشیم نے بنیادی خلیوں اور بافتوں کے لیے انسانی ایپی جینوم کا اب تک کا سب سے بڑا مجموعہ تیار کیا۔یہاں ہم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کردہ 111 حوالہ انسانی ایپی جینوم کے مربوط تجزیہ کی وضاحت کرتے ہیں، جو ہسٹون میں ترمیم کے نمونوں، ڈی این اے کی رسائی، ڈی این اے میتھیلیشن اور آر این اے اظہار کے لیے بنائے گئے ہیں۔ہم ریگولیٹری عناصر کے عالمی نقشے قائم کرتے ہیں، مربوط سرگرمی کے ریگولیٹری ماڈیولز اور ان کے ممکنہ متحرک اور دبانے والے کی وضاحت کرتے ہیں۔ہم یہ ظاہر کرتے ہیں کہ بیماری- اور خاصیت سے وابستہ جینیاتی متغیرات بافتوں سے متعلق ایپی جینومک نشانات میں افزودہ ہوتے ہیں، متنوع انسانی خصلتوں کے لیے حیاتیاتی لحاظ سے متعلقہ سیل کی اقسام کو ظاہر کرتے ہیں، اور انسانی بیماری کی سالماتی بنیاد کی تشریح کے لیے ایک وسیلہ فراہم کرتے ہیں۔ہمارے نتائج جین ریگولیشن، سیلولر تفریق اور انسانی بیماری کو سمجھنے کے لیے ایپی جینومک معلومات کے مرکزی کردار کو ظاہر کرتے ہیں۔