مصنوعات

cystathionine beta-synthase (CBS) جین میں دو تغیرات دو جاپانی بہن بھائیوں میں پائے گئے جن میں پائریڈوکسین نان ریسپانس ہومو سسٹینوریا تھا جن کے خون میں نوزائیدہ مدت کے دوران میتھیونین کی سطح مختلف تھی۔دونوں مریض دو اتپریورتی ایللیس کے کمپاؤنڈ heterozygotes تھے: ایک میں نیوکلیوٹائڈ 194 (A194 G) میں A-to-G منتقلی تھی جس کی وجہ سے پروٹین (H65R) کی پوزیشن 65 پر ہسٹائڈائن سے ارجینائن متبادل تھا، جبکہ دوسرے میں ایک نیوکلیوٹائڈ 346 (G346A) میں G-to-A منتقلی جس کے نتیجے میں پروٹین (G116R) کی پوزیشن 116 پر گلائسین سے ارجینائن متبادل ہوتا ہے۔Escherichia coli میں دو اتپریورتی پروٹینوں کا الگ الگ اظہار کیا گیا تھا، اور ان میں اتپریرک سرگرمی کی مکمل کمی تھی۔ان کے یکساں جین ٹائپس اور تقریباً مساوی پروٹین کی مقدار کے باوجود، ان بہن بھائیوں نے نوزائیدہ مدت کے دوران خون میں میتھیونین کی مختلف سطحیں ظاہر کیں، جس سے معلوم ہوتا ہے کہ خون میں میتھیونین کی سطح کا تعین نہ صرف CBS جین اور پروٹین کی مقدار میں خرابی سے ہوتا ہے، بلکہ میتھیونین اور ہومو سسٹین میٹابولزم میں شامل دیگر انزائمز کی سرگرمی، خاص طور پر نوزائیدہ مدت کے دوران۔لہذا، زیادہ خطرہ والے نوزائیدہ جن کے بہن بھائی ہومو سسٹینوریا کے ساتھ ہیں، چاہے ان کے خون میں میتھیونین کی سطح نوزائیدہ ماس اسکریننگ میں نارمل ہو، ان کی پیروی کی جانی چاہیے اور انزائم کی سرگرمی یا جین کے تجزیے کے ذریعے ان کی تشخیص کی جانی چاہیے تاکہ علاج ممکن ہو سکے۔ طبی علامات کی ترقی کو روکنے کے لئے جتنی جلدی ممکن ہو شروع کر دیا.اس کے علاوہ، نوزائیدہ بچوں میں CBS کی کمی کی بڑے پیمانے پر اسکریننگ کے لیے ایک نیا، زیادہ حساس طریقہ تیار کیا جانا چاہیے۔